IVAs Guldmedalj 2023: Anna Wedell - en dörröppnare inom precisionsmedicin
Anna Wedell är läkaren och forskningsledaren som skapat helt nya förutsättningar för att upptäcka och behandla tusentals sällsynta sjukdomar. Genom att utveckla nya verktyg för att kartlägga enskilda patienters gener och etablera unika samarbeten mellan forskning och sjukvård har hon gjort banbrytande genombrott inom individanpassad så kallad precisionsmedicin.
Ungefär ett på tvåtusen barn föds idag med metabola sjukdomar som orsakas av ärftliga störningar i kroppens ämnesomsättning och som kan leda till allvarliga skador på livsviktiga organ, bland annat hjärnan. Möjligheten att kunna analysera enskilda patienters gener och använda den informationen för att upptäcka den typen av sjukdomar och skräddarsy individanpassade behandlingar – så kallad precisionsmedicin - har därför länge stått högt på sjukvårdens önskelista.
Genom ett högteknologiskt genetiskt detektivarbete har Anna Wedell och hennes forskargrupp hittat de molekylära grunderna för flera nya sådana ämnesomsättningssjukdomar, och bidragit till att ta stora steg mot att göra verklighet av visionerna. Mer än 2500 patienter har hittills analyserats, vilket lett till att närmare 1000 har fått specifika diagnoser och i många fall möjliggjort individualiserad behandling som förebyggt utvecklingen av svåra sjukdomar eller tidig död.
Anna Wedell har under femton års tid varit med och utvecklat bioinformatiska verktyg och nya integrerade arbetssätt som gjort det möjligt att tolka hela arvsmassan hos enskilda patienter, och använda informationen för att skräddarsy behandlingar för ärftliga sjukdomar på individnivå. Anna Wedell har också varit delaktig i att bygga upp flera unika tvärdisciplinära samarbeten som kopplat samman forskning och klinisk praktik inom vården. Hennes ledarskap och arbete kommer till direkt nytta för stora grupper av patienter med sällsynta sjukdomar som nu kan få individualiserade diagnoser och tidig behandling.
”Min roll har varit att få ihop helheten. Jag har försökt visa att det går. Det handlar väldigt mycket om mentalitet och att hitta personer som tror på det här. Lagspelare.”
Motivering till IVAs Guldmedalj
IVAs Guldmedalj tilldelas professor Anna Wedell för sin insats i att utveckla bioinformatiska verktyg och tvärdisciplinära arbetssätt som medfört att precisionsmedicin för sällsynta ärftliga sjukdomar kan användas inom olika sjukdomsområden, vilket lett till att det går att förebygga svåra sjukdomstillstånd eller tidig död.
